Sàng lọc trước sinh để chấm dứt mầm bệnh

Tháng 3-2014, Bộ Y tế đã phê duyệt phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia. Điểm nhấn quan trọng trong phác đồ này là đưa được các xét nghiệm vào sàng lọc trước sinh, từ đó chấm dứt mầm bệnh đeo đẳng nhiều dòng họ.

Bệnh gặp chủ yếu ở các bé trai

Theo báo cáo của Hội Rối loạn đông máu Việt Nam, toàn thế giới có khoảng 400.000 người bị bệnh Hemophilia. Hiện nước ta có khoảng 6.000 trường hợp mang căn bệnh này nhưng mới có khoảng 2.200 (chiếm gần 40%) người bệnh được phát hiện và chăm sóc thường xuyên. Tại Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương) hiện đang quản lý và điều trị khoảng 1.200 bệnh nhân. Trung bình, mỗi ngày có từ 80-100 người tới điều trị nội và ngoại trú.

Trưởng khoa Điều trị Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương) Nguyễn Thị Mai cho biết, Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền do giảm hoặc bất thường yếu tố đông máu và yếu tố thiếu đông máu, bệnh chủ yếu xuất hiện ở bé trai. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ 1/10.000 bé trai mới sinh. Đặc điểm của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Nếu chảy máu tái phát nhiều lần có thể dẫn tới những biến chứng không mong muốn như biến dạng khớp, teo cơ. Nếu không được điều trị, bệnh nhân chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn, mất khả năng lao động, dẫn tới tàn tật, thậm chí tử vong sớm. Đa số bệnh nhân nếu không được điều trị sẽ chết trước 19 tuổi.

Mặc dù trong khoảng 10 năm trở lại đây, việc chăm sóc người bệnh Hemophilia đã đạt nhiều tiến bộ. Tuy nhiên, do sự quan tâm và đầu tư của các cơ sở khám, chữa bệnh chưa đồng đều, một số chính sách BHYT chưa phù hợp, chế phẩm máu điều trị cho bệnh nhân còn chưa được cung cấp đầy đủ, hiểu biết của người bệnh, người nhà người bệnh, cộng đồng, thậm chí của nhân viên y tế về bệnh còn hạn chế. Vì vậy, phần lớn bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn và chưa biết cách tự chăm sóc. Hiện nay, toàn quốc đã có 6 cơ sở điều trị và quản lý bệnh nhân Hemophilia, nhưng thực tế chỉ 2 cơ sở có cán bộ y tế chuyên trách điều trị là: Trung tâm Hemophilia của Viện Huyết học - Truyền máu trung ương và Trung tâm Tư vấn và điều trị Hemophilia của Bệnh viện trung ương Huế.

Hạn chế phát sinh gien bệnh

Hemophilia là căn bệnh di truyền nên gây tổn hại cho cả gia đình, dòng họ và giống nòi dân tộc. GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam chia sẻ, đã có gia đình có nhiều người cùng bị bệnh, nhiều đời mắc bệnh. Bệnh không chỉ kéo theo gánh nặng kinh tế cho gia đình bệnh nhân mà bản thân người bệnh, gia đình họ còn phải chịu đựng cả nỗi đau thể xác và tinh thần. Trong thực tế có nhiều bệnh nhân đã sống cô lập với cộng đồng và phần lớn các gia đình bệnh nhân Hemophilia đều rất nghèo, cuộc sống khó khăn. Dẫu vậy, theo các bác sĩ Viện Huyết học - Truyền máu trung ương thì những người mang bệnh, nếu được phát hiện, chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, đầy đủ có thể sống khỏe mạnh và tham gia vào các hoạt động xã hội như những người bình thường.

Với phác đồ chẩn đoán, điều trị cho bệnh Hemophilia mới được Bộ Y tế ký ban hành, các nhà chuyên môn đã cùng hợp tác để đưa ra được phác đồ chẩn đoán với các kỹ thuật hiện đại nhất và điều trị tốt nhất. Điểm được nhấn mạnh trong phác đồ này chính là việc đưa vào được các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi đó có hay không mang bệnh Hemophilia. GS.TS Nguyễn Anh Trí lý giải, đối với những bà mẹ có gien bệnh Hemophilia đang mang thai thì không phải đứa con nào sinh ra cũng mắc bệnh, tùy từng trường hợp, có thể xảy ra tỷ lệ 25% bị bệnh, 50% mang gien bệnh và 25% khỏe mạnh hoàn toàn; có trường hợp 50% mang gien bệnh, 50% không mang gien bệnh. Việc tiến hành làm xét nghiệm trước sinh bằng cách lấy nước ối hoặc gai rau sẽ sàng lọc ngay được việc thai nhi đó có mang gien bệnh hay không.

Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia phải kéo dài, thậm chí là suốt đời với chi phí tốn kém. Bởi vậy, hạn chế tỷ lệ mắc là rất cần thiết bằng cách phát hiện sớm những người bị bệnh, đẩy mạnh công tác chẩn đoán người mang gien bệnh, nhất là chẩn đoán trước sinh để tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Sự ra đời của phác đồ điều trị trên đã mang lại hy vọng lớn đối với những người không may mắn mang trong mình căn bệnh ưa chảy máu quái ác. Giờ đây, họ vẫn có thể lập gia đình, sinh những đứa con mạnh khỏe.